Você sabia? Maioria das doenças raras tem origem genética

As doenças raras afetam cerca de 13 milhões de brasileiros.

A Organização Mundial da Saúde considera que as doenças raras, como o nome diz, são os tipos de doenças autoimune que afetam uma parcela pequena da população. Segundo a definição da OMS, é considerada doença rara a enfermidade que possui frequência igual ou menor onde a cada 2 mil pessoas, apenas 1,3 são afetadas.

Apesar da raridade, estima-se que existam cerca de 5 a 6 mil tipos de doenças raras no mundo. Entre elas, as mais conhecidas são a esclerose múltipla e a síndrome de Guillain Barré, por exemplo.

Avanços e desafios na área

Especialistas reforçam que há um terreno fértil de pesquisa a ser explorado para garantir avanços a pessoas que convivem com estas doenças, mas os desafios são enormes, e vão desde acessibilidade a tratamento, consciência e educação  na população geral e incentivo dos órgãos de saúde. 

Por outro lado, alguns avanços significativos já tem sido possíveis, especialmente em estudos científicos, que possibilitam o maior entendimento sobre a origem das doenças raras. 

Segundo estudos recentes, muitas das doenças raras que acometem a população tem origem genética, cerca de 80%. 

Outras, por origem infecciosa ou viral, representando uma parte menor da porcentagem. 

No Brasil, estima-se que as doenças raras afetem cerca de 13 milhões de brasileiros, casos os quais a maioria é de origem genética e surge sem histórico. Muitos tratamentos podem ser encaminhados via SUS (Sistema Único de Saúde) e diversos órgãos ligados a universidades brasileiras têm desenvolvido estudos pioneiros na área.

Hoje, com o avanço da medicina, é possível fazer o diagnóstico de mais situações e entender um pouco mais o que são essas doenças, para assim garantir melhores possibilidades de terapia e acompanhamento por parte da comunidade médica aos pacientes. 

Ainda há muito a ser pesquisado e experimentado neste sentido.

 

Dr. Guimarães Urologista

 

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